Новородените в България ще минават скрининг за три редки заболявания

Кога започва и каква е целта

До няколко дни в страната се очаква да стартира масово изследване на новородени за три допълнителни редки заболявания. Целта на разширения скрининг е ранно откриване и своевременно лечение на състояния, които могат значително да повлияят на здравето и развитието при засегнатите деца.

Кои заболявания ще бъдат включени

В обхвата на новия пакет са включени:
– имунни дефицити,
– муковисцидоза,
– спинална мускулна атрофия.

Тези заболявания са сред редките, при които ранната диагноза може да промени клиничния изход и да осигури възможности за навременни терапии и проследяване.

Причината за забавянето

Планираният старт на скрининга е бил отложен — програмата трябваше да започне още преди година. Забавянето е свързано с осигуряването на необходимите реактиви и консумативи; средствата за тях са били отпуснати едва през февруари, което е отложило стартирането на тестовете.

Как се взимат и обработват пробите

Изследването се извършва чрез взимане на капка кръв от петата на новороденото. Взетите проби се обработват и анализират в две специализирани лаборатории, посочени за изпълнение на програмата: в Майчин дом и в столичната Детска болница. Методът позволява бързо и стандартизирано идентифициране на маркери, свързани с изследваните заболявания.

Организация и мащаб

Става въпрос за масов скрининг на новородени в страната, което налага координация между неонатологичните екипи, родилните отделения и лабораториите. Взимането на капковите проби обикновено се интегрира в рутинните изследвания след раждането, за да се осигури широк обхват и навременното обработване на материалите.

Какво следва при положителен резултат

При идентифициране на индикатори за някое от изследваните заболявания, клиничните екипи следват протоколи за допълнителни потвърдителни изследвания и насочване към съответните специалисти за започване на лечение и проследяване. Ранното откриване е ключово за подобряване на прогнозата и оптимизиране на терапевтичните възможности.

Заключение

Разширяването на скрининга за новородени с включване на имунни дефицити, муковисцидоза и спинална мускулна атрофия ще започне в следващите дни след отлагане, причинено от липса на консумативи, чийто финанси бяха осигурени през февруари. Пробите ще се обработват в Майчин дом и в столичната Детска болница, а целта е ранно откриване и навременно лечение на засегнатите деца.